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17岁女孩双脚各长6个脚趾患罕见病
信息来源:天道酬勤 发布日期:2026-06-23 17:33 点击:
17岁女孩双脚各长6个脚趾患罕见病
【#17岁女孩双脚各长6个脚趾患罕见病#】#17岁女孩患罕见病样貌六七岁#近日,南京鼓楼医院肾内科接诊了一例特殊的疑难重症患者。17岁少女小芸(化名)自幼发育异常,身材样貌定格在六七岁儿童模样,智力也只有四五岁的水平,脚趾发育畸形,每个脚长了六个脚趾头,因家境贫困直至去年才开始求医,被诊断出患有先天性遗传疾病(Bardet-Biedl综合征),肾功能严重恶化。这是一种由于基因突变导致的罕见病变。肾内科汤日宁主任医师介绍,Bardet-Biedl综合征(BBS)多由基因突变导致,以常染色体隐性遗传为主,发病率约为1/125000至1/160000,症状大多在10岁前出现,但个体差异悬殊,轻者可十分隐匿,重者可显著致残。目前已知26个致病基因,中国患者以BBS2和BBS7突变最为常见,由于症状与其他疾病高度重叠,基因检测是确诊的金标准。
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